Boala Charcot-Marie-Tooth (amiotrofie peronieră)

Definiţie şi cauze

Boala Charcot-Marie-Tooth sau amiotrofia peronieră este o boală genetică care afectează sistemul nervos.

Transmiterea este dominantă, adică este suficient ca unul din părinţi să fie bolnav şi să transmită gena deficientă, pentru ca şi copilul să fie afectat.

Boala este datorată afectării nervilor, care îşi pierd teaca de grăsime (mielină) care îi înconjoară, permiţând progresia impulsului nervos.

Frecvenţă

Această boală afectează o persoană din 2.500. Debutează în general înaintea vârstei de 20 de ani.

Membrii aceleiaşi familii nu sunt afectaţi cu aceeaşi severitate: 30% dintre pacienţi nu se ştiu atinşi şi prezintă semne foarte limitate.

Semne şi simptome

Asocierea unor tulburări de mers la un individ care a avut întotdeauna dificultăţi în a alerga sau a sări, încă din copilărie, a unei scăderi în volum a muşchilor (atrofie musculară), predominant la nivelul gambelor (aspect în jartieră sau în pulpă de cocoş).

Poate afecta şi antebraţele (aspect în manşetă), picioarele (picioare scobite) şi degetele (degete în ciocan).

Investigaţii

În caz de dubiu asupra diagnosticului, sunt utilizate câteva investigaţii pentru a evalua transmiterea impulsurilor la nivelul nervilor (explorări electrofiziologice), precum şi aspectul nervului (biopsia nervoasă, care corespunde prelevării unui mic fragment de nerv pentru examinarea la microscop).

Evoluţie şi complicaţii

Evoluţia este lent progresivă, uneori cu perioade lungi de remisiune, fără modificarea speranţei de viaţă.

Tratament

Nu există nici un tratament specific. Uneori e necesară protezarea sau intervenţiile chirurgicale de stabilizare.

Prevenţie

Se recomandă consilierea genetică. Orientarea profesională trebuie să ia în calcul evoluţia bolii.

Check Also

Cancer testicular

Cele două testicule sunt glande ce produc hormoni masculini şi spermatozoizi. Ele atârnă dedesubtul şi …