Boala Albers-Schonberg (asteopetroză, boala oaselor de marmură)

Definiţie şi cauze

Boala Albers-Schonberg sau asteopetroza sau boala oaselor de marmură este o boală genetică ce se caracterizează prin oase dure şi fragile a căror arhitectură este modificată, cu micşorarea cavităţilor care conţin măduva osoasă. Transmiterea acestei boli de la părinţi la copii este variabilă.

Frecvenţă

Boala Albers-Schonberg sau asteopetroza sau boala oaselor de marmură este o maladie rară, care afectează o persoană din 100.000.

Semne şi simptome

Forma gravă se manifestă din primele luni de viaţă, cu tulburări sangvine (anemie, lipsă de globule albe şi de plachete) datorate unei deficienţe a măduvei osoase şi fracturi spontane.

Forma intermediară se traduce prin talie mică, fracturi repetate şi apariţia unei infecţii a oaselor feţei (osteomielită), favorizată de cariile dentare.

Forma benignă poate să nu dea simptome, ori se poate manifesta în copilărie sau adolescenţă prin fracturi provocate de traumatisme minime şi prin afectarea vederii ca urmare a compresiei nervilor optici.

Investigaţii

Radiografiile oaselor descoperă semne caracteristice. Analizele sangvine (numărătoare-formulă sangvină) confirmă insuficienţa de producere a celulelor sangvine.

Evoluţie şi complicaţii

Numai forma gravă necesită un tratament foarte activ pentru ameliorarea speranţei de viaţă.

Tratamentul

Presupune un regim sărac în calciu şi administrarea unui derivat al vitaminei D (calcitriol) în doze mari, care permit consolidarea osului.

Transplantul de măduvă şi interferonul gamma în administrare prelungită pot fi utilizate pentru a limita afectarea măduvei osoase.

Check Also

Cancer testicular

Cele două testicule sunt glande ce produc hormoni masculini şi spermatozoizi. Ele atârnă dedesubtul şi …