Ataxie

Context

Ataxia este o formă de neîndemânare produsă de disfuncţia cerebelului şi a căilor sale.

Fiziopatologie

Sindromul obişnuit include neîndemânarea mâinii, mers anormal sau instabil şi dizartrie. Multe anomalii de mişcare sunt întâlnite în disfuncţia cerebeloasă.

Ataxia membrelor

• Asinergia: descompunerea mişcărilor. În locul mişcărilor normale, uniforme, apare o defalcare a mişcării, făcând-o neregulată.

• Disdiadocochinezia: o manifestare a asinergiei, adică separarea şi neregularitatea observate în timpul efectuării mişcărilor rapide alternative.

• Dismetrie: aprecierea greşită a distanţei. Dismetria include hipermetria (depăşirea), hipometria (subestimarea) şi pierderea controlului (incapacitatea de a opri o mişcare balistică chiar la ţintă).

• Tremorul intenţional: tremorul care se agravează în mod caracteristic în timpul mişcărilor îndreptate către o ţintă (prin comparaţie cu cele de menţinere a posturii sau alte acţiuni).

• Hipotonia: scăderea tonusului este frecventă în sindroamele cerebeloase.

• Reculul: deplasarea bruscă a unui membru care menţine o poziţie determină o supracorectare excesivă.

Ataxia mersului/trunchiului

Ataxia mersului/trunchiului este caracterizată prin păşit neregulat (agravat la mersul pe vârfuri sau mersul pe tocuri), oscilaţii laterale crescute (fără o linie dreaptă a deplasării), întoarceri instabile şi incapacitatea de a merge în tandem. Deplasarea cu bază largă, retropulsia spontană şi instabilitate posturală reală sunt semne mai avansate de ataxie.

Ataxia oculară

Ataxia oculară este caracterizată mai ales prin mişcări oculare dismetrice, sacadate şi tinde să fie asociată cu nistagmusul. Pacienţii pot prezenta diplopie.

Dizartria ataxică

Dizartrie globală, dar cu o puternică componentă de dizartrie linguală, modificări frecvente de volum (de obicei cu hipotonie globală) şi vorbire silabisită.

Evaluare

Evaluarea iniţială

• Diagnostice care nu trebuie omise sunt: indusă medicamentos, boala Wilson, anomalii tiroidiene, anomalii metabolice (hepatice, renale, sau electroliţi/glucoză), deficit de vitamina B12, D şi E, accident vascular cerebral, scleroza multiplă, hidrocefalia şi tumorile (meduloblastom, astrocitom, ependimom, metastaze şi altele).

• Ataxia paraneoplazică precede adeseori simptomele structurale ale tumorii primare şi alte indicii obişnuite de cancer, aşadar, diagnosticul are implicaţii importante.

• Mielopatia structurală este una dintre cele mai comune cauze ale ataxiei trunchiului şi diagnosticul precoce evită progresia. Semnele de neuron motor superior pot fi prezente atât în mielopatia structurală cât şi în ataxiile neurodegenerative.

• La copii etiologiile importante ale ataxiei acute includ intoxicaţiile, migrena acefalalgică şi cerebelita (de obicei virusul varicelo-zosterian). Ataxia cronică indică defecte congenitale de metabolism şi leucodistrofiile

• Expunerile de mediu şi utilizarea medicamentelor fără prescripţie, pe bază de plante, sau a drogurilor ilegale trebuie căutate. Luaţi în considerare testarea pentru metale grele.

• Evaluarea iniţială de bază de luat în considerare: frotiu periferic (căutarea acantocitelor), testul de sarcină, ceruloplasmina, funcţia tiroidiană, profilul metabolic complet (PMC), reaginele plasmatice (RPR), nivelul vitaminei B12, acidul metil malonic (AMM), homocisteina, folaţii, 25-OH vitamina D3, vitamina E, anticorpii antigliadină, teste urinare pentru droguri şi panoul paraneoplazic.

Alte teste de luat în considerare în ataxia sporadică: electroforeza lipoproteinelor (abetalipoproteinemia), anticorpi anticitoplamasma neutrofilelor (ANCA), alfa-fetoproteina, HIV, zinc, anticorpii pentru transglutaminaza/endomisium tisulari, testarea pentru tremorul asociat cu X fragil şi sindromul ataxic (FXTAS), anticorpii anti-GAD (sindromul persoanei rigide), imunoglobulinele cantitative, virusul limfotrofic T uman (HTLV) 1 şi 2. Analiza lichidului cefalorahidian trebuie luate în considerare în toate cazurile acute/subacute dacă nu există contraindicaţii. Teste de luat în considerare în ataxiile familiale: FXTAS, testul pentru ataxia Friedrich (AF), panoul pentru ataxia spino-cerebeloasă autozomal dominantă (ASC).

Imagistica cerebrală

Mai bine imagistică prin rezonanţă magnetică decât tomografie computerizată. Imagistica este necesară la majoritatea pacienţilor pentru excluderea anomaliilor structurale (precum malformaţiile Chiari sau Dandy-Walker), mai ales la cei cu progresie rapidă sau neobişnuită sau cu anomalii la examenul neurologic.

Imagistica cervicală şi a coloanei toracice (de regulă prin imagistică prin rezonanţă magnetică)

Necesară pentru a exclude mielopatia structurală ca o cauză a ataxiei trunchiului.

Diagnostic

Ataxia sporadică

Dacă evaluarea iniţială este negativă, alte etiologii includ atrofia multisistemică, boala celiacă, boala Creutzfeldt-Jacob, ataxiile genetice (precum ataxia Friedrich, ASC 2, 3 şi 6) şi sindroamele paraneoplazice (sunt aşteptate teste de panou fals negative). Una dintre cele mai comune cauze ale ataxiei este abuzul de alcool. Degenerescenta cerebeloasă cauzată de alcool poate fi globală, dar un sindrom alcoolic particular, atrofia vermială dorsală, este asociată cu atrofia severă a trunchiului.

Ataxia genetică

O sursă bună de informare pentru ataxia genetică include Online Mendelian inheritance in Man (OMIM) şi site-urile Washington University în St. Louis. O menţiune specială este necesară pentru bolile relativ noi, cu prevalentă mare, frecvent nediagnosticate numite FXTAS. Sindromul este întâlnit la acei purtători ai permutaţiei X fragil care pot asocia de asemenea parkinsonism şi demenţă. Imagistica prin rezonanţă magnetică cerebrală tinde să fie revelatoare, inclusiv semnul MCP (hipersemnal T2 bilateral la mijlocul pedunculilor cerebeloşi).

• Ataxiile dominante: acestea includ ASC, atrofia dentatorubrală palidoluysiană (DRPLA) şi ataxiile episodice. Există mai mult de 25 de tipuri de ASC şi diferenţierea lor este dificilă, făcând tabloul de teste genetice o opţiune (sfatul genetic adecvat al pacientului este necesar).

• Ataxiile recesive: acestea includ AF, abetalipoproteinemia, sindromul ataxie telangiectazie şi deficitul de vitamina E izolat, tratabil (mutaţia genei TTP1). AF este cea mai frecventă şi se prezintă cu semne de neuron motor superior, neuropatie şi cardiomiopatie. Este cauzată de o repetare extinsă a GAA la nivelul genei Frataxin.

Check Also

Creme de noapte

Mergând la culcare cu cremă de noapte pe faţă poţi să-ţi ajuţi pielea în timp …