Amenoree primară

În general, menarha apare între 11 şi 15 ani (în Statele Unite, vârsta medie este de 12,7 ani). Termenul de amenoree primară defineşte absenţa apariţiei menstrelor. Evaluarea amenoreei primare începe:

• la 14 ani dacă, pe lângă menarha, nu a început nici dezvoltarea sânilor sau dacă înălţimea este cu 3%, sub media vârstei;

• la 16 ani dacă încă nu a apărut menarha.

Etiologie

Etiologia amenoreei primare cuprinde următoarele:

Cauzele hipotalamo-hipofizare (cu hormon foliculostimulant la limita inferioară a normalului)

Deficitul genetic de GnRH şi de gonadotropine poate fi izolat sau asociat cu alte deficite hipofizare sau cu diminuarea simţului olfactiv (sindromul Kallmann). Uneori, se descoperă leziuni hipotalamice, în special craniofaringioame. Tumorile hipofizare pot fi inactive din punct de vedere hormonal sau pot secreta prolactină sau hormon de creştere. Sindromul Cushing are drept cauze corticoterapia, o tumoră suprarenaliană secretantă de cortizol sau o tumoră hipofizară secretantă de hormon adrenocorticotrop.

Hipotiroidismul poate întârzia apariţia adolescenţei. Traumatismele craniene sau encefalitele se asociază uneori cu un deficit de gonadotropine. Amenoreea primară are şi alte cauze, ca de exemplu întârzierea constituţională a adolescenţei, afecţiunile organice, eforturile fizice intense (balet, atletism), evenimentele stresante din cursul vieţii, obiceiurile alimentare sau anorexia nervosa. Aceste situaţii nu trebuie considerate drept cauză a amenoreei decât după o evaluare completă, din punct de vedere fizic şi endocrinologie.

Hiperandrogenismul (cu hormon foliculostimulant la limita inferioară a normalului)

Excesul de testosteron poate fi de origine suprarenaliană (tumorală sau hiperplazică) consecutivă defectelor enzimatice în sinteza hormonilor steroizi, cum ar fi deficitul de P450c21 (cu pierdere de sare) sau deficitul de P450c11 (cu hipertensiune arterială). Uneori, şi tumorile ovariene sau ovarele polichistice pot secreta testosteron în exces. Acest sindrom poate apărea şi în urma administrării de steroizi anabolizanţi.

Cauzele ovariene (cu hormon foliculostimulant crescut)

Disgenezia gonadală reprezintă o cauză frecventă de amenoree primară. Insuficienţa ovariană de cauză autoimună este frecventă. Unele deficienţe enzimatice ovariene (rare) pot produce hipogonadism primar fără virilizare: deficitul de 3β-hidroxisteroid dehidrogenază (cu insuficienţă corticosuprarenaliană cu scăderea 17-hidroxiprogesteronului seric) şi deficitul de P450c17 (asociat cu hipertensiune şi hipopotasemie, cu creşterea 17-hidroxiprogesteronului seric). Un deficit global de P450arom produce hipogonadism feminin asociat cu ovare polichistice, hiperstaturalitate, osteoporoză şi virilizare).

Pseudohermafroditismul (cu hormon luteinizant crescut)

Un defect enzimatic în sinteza testosteronului se poate manifesta cu amenoree primară la o fetiţă imatură sexual (din punct de vedere fenotipic). Rezistenţa totală la androgeni (sindromul testiculului feminizant) se observă la unele femei tinere, la care pilozitatea pubiană lipseşte dar sânii sunt normal dezvoltaţi şi prezintă amenoree primară. În ambele cazuri, uterul este absent şi se descoperă testicule intraabdominale sau criptorhidie. Aceste testicule se extirpă pe cale chirurgicală. Femeile cu pseudoher-mafroditism sunt considerate normale, cu excepţia faptului că sunt infertile şi prezintă hipogonadism.

Cauzele uterine (cu hormon foliculostimulant normal)

Agenezia sau prezenţa unor malformaţii uterine se încadrează între cauzele de amenoree primară, la fel ca şi existenţa unui endometru nefuncţional sau atrofie. Amenoreea se poate datora şi unei imperforaţii himenale.

Sarcina (cu gonadotropină corionică umană crescut)

Sarcina poate fi cauza unei amenorei primare chiar şi atunci când pacienta neagă cu tărie posibilitatea unui contact sexual.

Elemente de diagnostic

Semne şi simptome

Pacientele cu amenoree primară necesită o anamneză completă şi un examen fizic general pentru a evidenţia eventualele semne ale afecţiunilor enumerate mai sus. Cefaleea sau tulburările câmpului vizual ridică suspiciunea unor tumori hipotalamice sau hipofizare. Uneori se evidenţiază semnele de sarcină. Se înregistrează anomaliile tensiunii arteriale, acneea şi hirsutismul. În situaţia în care există o deficienţă asociată de hormon de creştere sau de hormoni tiroidieni, se remarcă hipertrofia staturală.

Nanismul, asociat cu manifestările tipice ale disgeneziei gonadale indică un sindrom Turner. Investigarea simţului olfactiv este utilă pentru diagnosticul sindromului Kallman. Obezitatea şi nanismul pot reprezenta manifestări ale sindromului Cushing. Hiperstaturalitatea poate fi cauzată de eunucoidism sau de gigantism. Hirsutismul sau virilizarea sugerează existenţa unei secreţii excesive de testosteron. Examenul ginecologic extern şi tuşeul rectal sunt necesare pentru a constata integritatea himenului şi prezenţa uterului.

Investigaţii de laborator

Evaluarea endocrină iniţială trebuie să cuprindă determinări ale nivelelor serice ale hormonului foliculostimulant, hormonului luteinizant, prolactinei, testosteronului, hormonului tiroidostimulant, T4 liber şi ale gonadotropinei corionice umane (HCG) (test de sarcină). Pacientele care prezintă virilizare sau hipertensiune arterială necesită determinări ale electroliţilor serici şi, abia după aceea, o evaluare a statusului hormonal.

Fetiţele cu valori ale hormonului foliculostimulant şi hormonului luteinizant la limita inferioară a normalului, în special cele cu nivele crescute de prolactină, vor fi examinate prin rezonanţă magnetică nucleară (RMN) hipotalamică şi hipofizară. În cazul fetiţelor cu uter normal, nivele crescute ale hormonului foliculostimulant şi fără aspecte clasice de sindrom Turner, efectuarea unui cariotip este utilă pentru diagnosticarea mozaicismului cromozomial X.

Tratament

Tratamentul amenoreei primare este orientat înspre tratarea afecţiunii de bază. Pacientele cu hipogonadism permanent necesită terapie de substituţie estrogenică.

Check Also

Creme de noapte

Mergând la culcare cu cremă de noapte pe faţă poţi să-ţi ajuţi pielea în timp …