Tag Archives: Congenital

Toxoplasmoză congenitală

Definiţie şi cauze Toxoplasmoza congenitală este o infecţie provocată de un parazit, Toxoplasma gondii, transmisă la făt atunci când mama contractează boala (toxoplasmoza) în timpul sarcinii. Frecvenţă Toxoplasmoza congenitală este unul dintre principalele riscuri de boli apărute la făt în timpul dezvoltării sale, numite fetopatii (circa 1.000 de cazuri pe an), întrucât aproape jumătate din femei nu au fost niciodată infectate şi nu sunt protejate (sunt seronegative, adică nu posedă anticorpi pentru a se apăra împotriva parazitului). Semne şi simptome Consecinţele acestei infecţii sunt grave pentru făt. Ele pot provoca un avort sau pot determina malformaţii cerebrale (hidrocefalie însoţită de …

Read More »

Torticolis congenital

Torticolisul congenital este o poziţie anormală a capului la nou-născut, care prezintă o înclinaţie spre o parte şi o rotaţie spre partea opusă. Torticolisul congenital este provocată de un hematom al principalului muşchi al gâtului, sternocleidomastoidian, care este tumefiat şi apoi se retracta. Torticolis spasmodic Originea este cel mai frecvent un traumatism produs în momentul naşterii. Kinetoterapia precoce permite capului să îşi reia poziţia normală. Dacă se întârzie aplicarea tratamentului, poate fi necesară o intervenţie chirurgicală.

Read More »

Stridor laringian congenital (laringomalacie)

Stridorul laringian congenital sau laringomalacia este o anomalie izolată a laringelui (porţiune din căile respiratorii situată la nivelul gâtului, în care se găsesc corzile vocale) care se manifestă la naştere printr-un zgomot anormal apărut în timpul inspirului, cel mai frecvent ascuţit, izolat, fără modificarea plânsului sau a tusei, fără stânjenirea importantă a respiraţiei sau dificultăţi la înghiţire. Laringoscopia (introducerea prin gură a unui tub prevăzut cu un sistem optic ce permite vizualizarea acestei regiuni) arată prezenţa unor cartilaje şi ligamente laringiene prea subţiri, care se deformează în timpul inspirului. Este vorba în general despre o malformaţie benignă care dispare spontan …

Read More »

Sindrom de QT lung congenital

Sindromul de QT lung congenital este o anomalie congenitală (prezentă de la naştere) a sistemului de transmitere a influxului electric care declanşează contracţiile cardiace, caracterizată printr-o anomalie tipică prezentă pe electrocardiogramă (alungirea spaţiului dintre undele Q şi T). Cele două forme mai importante, ereditare, sunt sindromul Jervell-Lange-Nielson (asociat cu surditate) şi sindromul Romano-Ward. Principalul risc este cel al instalării bruşte a unei tulburări de ritm cardiac (torsada vârfurilor) care poate fi mortală. Tratamentul are ca obiectiv prevenirea acestor complicaţii cu ajutorul unor medicamente din familia beta-blocantelor şi/sau prin intervenţie chirurgicală asupra nervilor situaţi de-a lungul coloanei vertebrale care asigură o …

Read More »

Rubeolă congenitală

Definiţie şi cauze Rubeola congenitală reprezintă malformaţii ale fătului (embriofetopatie) provocate de o infecţie a mamei cu virusul rubeolei în cursul sarcinii. Rubeolă Riscul de malformaţii este maxim în primele 12 săptămâni. Se asociază de asemenea rubeola congenitală evolutivă, care corespunde unei infecţii virale cronice generalizate prezente la nou-născut. Frecvenţă În ciuda prevenţiei, apar anual câteva zeci de cazuri în Franţa. Semne şi simptome Organele cel mai frecvent atinse de malformaţii sunt ochiul (cataractă bilaterală), urechea (surditate) şi inima (malformaţii diverse, în special persistenţa canalului arterial şi stenoză pulmonară). Apare de asemenea un retard mental şi microcefalie (cap anormal de …

Read More »

Luxaţie congenitală de şold

Definiţie şi cauze Luxaţia congenitală de şold este o instabilitate a şoldului care permite capului femural să iasă parţial sau complet din cavitatea articulaţiei de la nivelul bazinului, numită cotil. Este posibilă o predispoziţie genetică. Alţi factori favorizanţi sunt: prezentaţia pelviană la naştere şi poziţia anormală a fătului în uter în cursul sarcinii. Frecvenţă Frecvenţa luxaţiei congenitală de şold este estimată la aproape 1/100 de naşteri. Semne şi simptome Căutarea acestei anomalii este obligatorie la toţi nou-născuţii. Medicul caută limitarea depărtării coapsei flectate la 90° (mişcarea de abducţie), un semn al resortului la manevra Ortolani (depărtarea apoi apropierea coapsei în …

Read More »

Hiperplazie congenitală a suprarenalelor

Definiţie şi cauze Hiperplazia congenitală a suprarenalelor este o boală genetică definită printr-o insuficienţă de funcţionare a glandelor suprarenale şi anomalii de diferenţiere sexuală. Transmiterea este numită recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinţi (la care boala nu se manifestă) trebuie să transmită gena defectă pentru ca afecţiunea să apară la copil. Este determinată de lipsa unei enzime esenţiale pentru producerea hormonilor de către suprarenală, în special hormonii sexuali şi cei care reglează concentraţia de sare din organism. Forma clasică este severă, cu apariţia unor semne la făt înainte de naştere; forma lentă este mai puţin severă şi se manifestă …

Read More »

Hernie diafragmatică congenitală

Definiţie şi cauze Hernia diafragmatică congenitală este o malformaţie din naştere (congenitală) caracterizată prin lipsa de închidere a diafragmului, cel mai frecvent de partea stingă, cu trecerea în torace a unei părţi din organele abdominale, în special a stomacului, care comprimă plămânii şi inima. Frecvenţă Hernia diafragmatică congenitală este o afecţiune nu foarte rară, al cărei diagnostic este posibil înainte de naştere prin ecografie. Semne şi simptome Se poate produce o detresă respiratorie încă de la naştere, dar uneori semnele se instalează câteva zile mai târziu, dacă viscerele nu trec decât progresiv în torace. Auscultarea la naştere a zgomotelor cardiace, …

Read More »

Cardiopatii congenitale

Cardiopatiile congenitale sunt malformaţii cardiace care afectează 7 copii din 1.000 (riscul este foarte crescut dacă unul dintre părinţi este el însuşi afectat). Cardiopatiile congenitale se împart în trei grupe: cardiopatii necianogene (care nu dau o coloraţie albastră a pielii prin lipsa de oxigen din sânge): defectul septal ventricular, defectul septal atrial, canalul atrioventricular, persistenţa canalului arterial; cardiopatii obstructive: stenoza valvulară pulmonară, stenoza aortică, coarctaţia de aortă; cardiopatii cianogene (care dau o coloraţie albastră a pielii prin lipsa de oxigen în sânge): tetralogia Fallot, atrezia valvei pulmonare, atrezia tricuspidiană, boala Ebstein, transpoziţia marilor vase; diagnosticul ecografic înainte de naştere este …

Read More »