Osteomalacie

Caracteristici esenţiale

  • slăbiciune dureroasă la nivelul muşchilor rădăcinilor membrelor (în special la nivelul centurii pelvine); durere şi sensibilitate osoasă
  • scăderea densităţii osoase datorată demineralizării matricei osoase
  • spre deosebire de osteoporoză, anomaliile de laborator includ creşterea fosfatazei alcaline, scăderea 25-hidroxivitaminei D sau hipocalcemie, hipocalciurie, hipofosfatemie, hiperparatiroidism secundar
  • aspectele radiologice clasice (liniile Looser) sunt uneori prezente

Date generale

Mineralizarea defectuoasă a scheletului în timpul perioadei de creştere determină deformări osoase permanente (rahitism). Aceleaşi defecte, apărute la adulţi, determină osteomalacie.

Etiologie

Osteomalacia apare în urma oricărei afecţiuni care determină mineralizarea inadecvată cu calciu şi fosfor a matricii osteoide.

Deficitul de calciu

Deficitul de calciu se poate datora carenţei de vitamină D, având drept cauze expunerea insuficientă la soare, malnutriţia sau malabsorbţia (insuficienţă pancreatică, enteropatia glutenică etc.). Doza minimă necesară de vitamina D este de 2,5 μg (100 UI) zilnic. Doza zilnică recomandată este de cel puţin 10 μg (400 UI). Adulţii din Statele Unite primesc, în general, suplimente de vitamina D vegetală (ergocalciferol, vitamina D2) adăugate în lapte sau în alte semipreparate. Din acest motiv, carenţele severe de vitamină D sunt destul de rar semnalate în prezent. Deficitul nutriţional de vitamină D este frecvent în zonele mai puţin dezvoltate ale lumii.

Unii pacienţii suferă de tulburări în sinteza vitaminei D sau prezintă rezistenţă la aceasta. Afecţiunile renale sunt însoţite de o hidroxilare deficientă în poziţia 1 a 25-hidroxivitaminei D. Osteomalacia apare şi în legătură cu medicaţia anticonvulsivantă (în special fenitoina şi fenobarbital), probabil prin dezvoltarea rezistenţei la 1,25-hidroxivitamina D. A fost descris şi sindromul de rezistenţă familială la 1,25-hidroxivitamina D.

Deficitul de fosfaţi

Deficienţa congenitală de fosfaţi este cel mai frecvent rezultatul unei anomalii tubulare renale în resorbţia fosfaţilor (rahitismul vitamino D-rezistent, cu transmitere X-linkată). Uneori, hipofosfatemia dobândită este consecinţa malabsorbţiei fosfaţilor (datorită legării lor intestinale de anticidele cu hidroxid de aluminiu), malnutriţiei şi alcoolismului. Hipofosfatemia poate reprezenta o manifestare a unor tumori ale ţesuturilor moi, care secretă o substanţă ce produce hiperfosfaturie şi, consecutiv, depleţie totală a fosfaţilor. Aproximativ 87% din aceste tumori sunt benigne. Nivelul seric al 1,25(OH)2D2 este scăzut în hipofosfatemia de etiologie neoplazică.

Elemente de diagnostic

Manifestările clinice caracteristice mineralizării osoase inadecvate depind de vârsta de debut a bolii şi de severitatea acesteia. La adulţi, osteomalacia este în mod particular asimptomatică, cel puţin la început. Eventual, se remarcă slăbiciune musculară, durere şi sensibilitate osoasă. Pot apărea fracturi la traumatisme minore sau chiar în repaus.

Teste diagnostice

Se recoltează ser pentru determinarea calcemiei, fosfatemiei, a fosfatazei alcaline, hormonului paratiroidian şi a 25-hidroxivi-taminei D (25(OH)D3. Osteodensitometria ajută la stabilirea gradului osteopeniei. Radiografia evidenţiază liniile de fractură.

Într-un studiu care a cuprins pacienţi cu osteomalacie confirmată la biopsie, fosfataza alcalină a avut valori anormale în 94% din cazuri. Calciul sau fosforul au fost scăzute la 47% din cazuri. 25(OH)D3 a fost crescută la 29% din cazuri. Pseudofracturile au fost întâlnite la 18% din cazuri şi calciul urinar a fost scăzut în 18% din cazuri. Nivelul de 1,25(OH)2D3 poate fi scăzut chiar dacă nivelele de 25(OH)D2 sunt normale. Biopsia osoasă nu este de obicei necesară, dar are valoare diagnostică când există o demineralizare importantă a matricii osoase.

Diagnostic diferenţial

Osteomalacia trebuie diferenţiată de osteoporoză, pe baza absenţei modificărilor biochimice la cea din urmă.

Tratament

Tratamentul osteomalaciei se face în funcţie de etiologie. Carenţa de vitamina D se tratează cu ergocalciferol, 500.000 unităţi administrate per os, odată sau de două ori pe săptămână, timp de 6-12 luni, urmate de cel puţin 400 unităţi administrate zilnic. În sindromul de malabsorbţie pot fi necesare doze mai mari sau mult mai frecvente. Osteomalacia indusă de fenitoina poate fi prevenită cu vitamina D, 50.000 de unităţi, administrată per os la interval de două săptămâni.

Deficitul de fosfaţi secundar pierderilor renale (rahitism vitamino D-rezistent) răspunde la terapia de suplimentare a fosfatului pe toată durata vieţii. De asemenea, se administrează vitamina D pentru ameliorarea absorbţiei calciului, care este afectată în absenţa fosfaţilor. Deficitul nutriţional izolat de calciu (< 150 mg/zi) necesită administrarea unor preparate orale de calciu.

Check Also

Vegetaţii veneriene (genitale)

Se estimează că vegetaţiile veneriene (Condyloma acuminata) afectează între 10 şi 20 de milioane de …

Urechea înotătorului

Cunoscută profesioniştilor în domeniul medical sub denumirea de otită externă, urechea înotătorului este o inflamaţie …

Traumatisme sportive

Fiecare familie a avut partea ei de traumatisme legate de eforturile sportive sau, în mod …

Totul despre acupunctură

Secretele medicinei alternative Acupunctura este una dintre ramurile medicinei tradiţionale chineze. Fondată pe o viziune …

O boală „tăcută” poate cauza infertilitate

Chlamydia este una dintre cele mai frecvente infecţii cu transmitere sexuală – dar majoritatea celor …