Mielofibroză

Caracteristici esenţiale

  • splenomegalie masivă
  • poikilocitoză „în picătură” pe frotiul de sânge periferic
  • tablou sanguin leucoeritroblastic; trombocite gigante anormale
  • măduvă osoasă hipercelulară, cu fibroză reticulară sau de colagen

Date generale

Mielofibroză (mielofibroză cu metaplazie mieloidă, metaplazie mieloidă agnogenică) este o afecţiune mieloproliferativă caracterizată prin fibroza măduvei osoase, splenomegalie şi tablou leucoeritroblastic al sângelui periferic, cu poikilocitoză în picătură. Este larg răspândită teoria conform căreia fibroza apare ca răspuns la secreţia crescută de factor de creştere plachetar derivat (FCP) şi alte posibile citokine. Ca răspuns la fibroza măduvei osoase, apare hematopoieza extramedulară în ficat, splină şi ganglioni limfatici. În aceste locuri pot fi reactivate celulele mezenchimale responsabile cu hematopoieza fetală.

Elemente de diagnostic

Semne şi simptome

Mielofibroză apare la adulţi cu vârsta peste 50 de ani şi are de obicei debut insidios. Cel mai frecvent, pacienţii se prezintă cu fatigabilitate datorată anemiei sau cu senzaţie de plenitudine datorată splenomegaliei. Rareori, simptomele de debut sunt hemoragiile sau durerile osoase. La examenul fizic, splenomegalia masivă este aproape invariabil prezentă. La mai mult de jumătate dintre pacienţi, ficatul este mărit.

În evoluţia ulterioară a bolii, pe măsură ce fibroza medulară avansează apare insuficienţa medulară progresivă, anemia devine severă, necesitând transfuzii. Trombocitopenia progresivă duce la apariţia sângerărilor. Splina continuă să crească, ducând la senzaţia de saţietate precoce. Pot apărea episoade dureroase determinate de infarctizarea splenică.

În cursul evoluţiei, pacientul devine caşectic şi poate avea dureri osoase severe, în special în zona proximală a membrelor inferioare. Hematopoieza hepatică duce la hipertensiune portală cu ascită, varice esofagiene şi, ocazional, mielită transversă datorată mielopoiezei din spaţiul epidural.

Investigaţii paraclinice

Aproape invariabil, pacienţii se prezintă cu anemie. Numărul de leucocite este variabil - scăzut, normal sau crescut - putând fi crescut până la 50.000/μl. Numărul de trombocite este de asemenea variabil. Frotiul de sânge periferic are aspect dramatic, cu poikilocitoză semnificativă şi cu numeroase forme în picătură la nivelul liniei eritrocitare. Apar hematii nucleate, iar seria mieloidă este deviată, cu forme imature ce includ un procent mic de promielocite sau mieloblaşti.

Morfologia plachetară poate fi bizară şi sunt prezente forme plachetare gigante, degranulate (fragmente megacariocitare). Triada poikilocitoză în picătură, aspect sanguin leucoeritroblastic şi trombocite gigante anormale este sugestivă pentru diagnosticul de mielofibroză. De obicei, măduva osoasă nu poate fi aspirată (puncţie albă), deşi în perioada precoce a bolii este hipercelulară, cu o creştere marcată a megacariocitelor.

În acest stadiu, fibroza poate fi detectată numai prin colorare argentică, care permite vizualizarea unui număr mare de fibre de reticulină. Ulterior, biopsia arată fibroza mai severă, eventual cu înlocuirea precursorilor hematopoietici de colagen. Nu există anomalii cromozomiale caracteristice.

Diagnostic diferenţial

Un tablou sanguin leucoeritroblastic mai poate fi întâlnit ca răspuns la infecţii grave, inflamaţii sau procese infiltrative medulare. Lipsesc însă poikilocitoză în picătură şi formele plachetare gigante anormale. Fibroza măduvei osoase poate fi întâlnită şi în carcinomul metastatic, boala Hodgkin şi leucemia cu celule păroase. Aceste afecţiuni sunt diagnosticate pe baza morfologiei tisulare caracteristice.

În ceea ce priveşte alte afecţiuni mieloproliferative, diagnosticul de leucemie mieloidă cronică se pune în momentul în care există o leucocitoză importantă, cu aspect morfologic normal al eritrocitelor şi cromozomul Philadelphia. Policitemia vera se caracterizează printr-o valoare mare a masei eritrocitare. TrombocitozA esenţială prezintă o creştere predominentă şi consistentă a numărului de plachete.

Tratament

Pentru această afecţiune nu există nici un tratament specific. Pacienţii anemici sunt susţinuţi cu transfuzii. Într-o treime din cazuri, androgenii, cum sunt oximetolonul, 200 mg/zi oral, sau testosteronul, ajută la reducerea necesarului de transfuzii, dar sunt greu toleraţi de femei. Splenectomia nu se efectuează de rutină. Ea este indicată pentru splenomegalii care determină episoade dureroase recurente, trombocitopenie severă sau un necesar de transfuzii eritrocitare inacceptabil de mare.

În unele cazuri, alfa interferonul (2-5 milioane unităţi subcutanat de trei ori pe săptămână) induce ameliorare subiectivă şi obiectivă. Transplantul de măduvă osoasă alogenă a înregistrat succese la un număr redus de indivizi sub vârsta de 60 de ani.

Evoluţie şi prognostic

Adeseori este dificil de stabilit momentul debutului mielofibrozei, dar durata medie de supravieţuire de la momentul diagnosticului este de aproximativ 5 ani. Mielofibroza în stadiu terminal este o boală consumptivă caracterizată prin debilitate generalizată, insuficienţă hepatică şi hemoragii datorate trombocitopeniei. În final, unele cazuri se pot transforma în leucemie mieloidă acută.

Check Also

Vegetaţii veneriene (genitale)

Se estimează că vegetaţiile veneriene (Condyloma acuminata) afectează între 10 şi 20 de milioane de …

Urechea înotătorului

Cunoscută profesioniştilor în domeniul medical sub denumirea de otită externă, urechea înotătorului este o inflamaţie …

Traumatisme sportive

Fiecare familie a avut partea ei de traumatisme legate de eforturile sportive sau, în mod …

Totul despre acupunctură

Secretele medicinei alternative Acupunctura este una dintre ramurile medicinei tradiţionale chineze. Fondată pe o viziune …

O boală „tăcută” poate cauza infertilitate

Chlamydia este una dintre cele mai frecvente infecţii cu transmitere sexuală – dar majoritatea celor …